الرئيسية / العدد الثاني / متلازمة داون.. أسبابها وأعراضها

متلازمة داون.. أسبابها وأعراضها

صحة 

مما لا شك فيه أن الكثير من الآباء يشعرون بالصدمة وخيبة الأمل إذا شُخص طفلهم بمتلازمة داون. وبعد التغلب على الصدمة الأولى يجد معظمهم أن الطفل هو مثل أي طفل آخر، جميل وخاص، يحتاج إلى كل الحب والرعاية التي يحتاجها الأطفال في مثل عمرهم. تُعرف متلازمة داون بأنها مرض ينجم عن تشوه جيني يسبب تأخرا في النمو البدني والعقلي. ووفقا للجمعية الوطنية لمتلازمة داون، فإن هذا التشوه واحد من أكثر التشوهات الكروموسومية شيوعا، وذلك لحدوث حالة من بين كل 800 إلى 1000 طفل. ويوجد في أميركا فقط أكثر من 350 ألف شخص مصاب بهذا المرض، مع وقوع حالة بين كل 800 مولود، في حين أن الأرقام في بريطانيا تبين أن حوالي 600 طفل يولدون سنويا بمتلازمة داون، أي حالة في كل 1000 ولادة. أما في منطقة الخليج فقد أظهرت الدراسات أن حالات متلازمة داون تقدر ما بين 1 إلى 3 في كل 1000 مولود. اكتشف الطبيب البريطاني جون لانجدون داون المرض في عام 1887، وسميت متلازمة داون من بعده. ولكن لم يعرف السبب الحقيقي للمرض إلا في عام 1959. متلازمة داون الآن معترف بها كواحدة من الاحتياجات الخاصة التي يمكن أن تؤثر على الناس. وفي عام 2006، خصصت المنظمة العالمية لمتلازمة داون 21 مارس كيوم عالمي لمتلازمة داون. وفي هذا اليوم تنظم وتشارك المنظمات المتخصصة بمتلازمة داون في جميع أنحاء العالم في مناسبات مختلفة لرفع مستوى الوعي العام بمتلازمة داون.

* سبب متلازمة داون

يتكون جسم الإنسان من خلايا، وكل خلية لها نواة في المركز حيث يتم تخزين الجينات. فالجينات تحمل الرموز المسئولة عن كل الخصائص الموروثة، وتتجمع في شكل يشبه القضيب، تعرف باسم «الصبغيات» (كروموسومات). عادة يرث الطفل المعلومات الوراثية من الأب والأم على حد سواء في شكل 46 كروموسوما ، 23 من الأم، ومثلها من الأب. وتحدث متلازمة داون بعد أن تبدأ الخلايا في الانقسام بعد إخصاب البويضة مباشرة في الرحم، فالخلايا الطبيعية تحتوي على 46 كروموسوما، ويحدث خلل في انقسام الكروموسوم رقم 21 عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون. وهنالك ثلاثة أنواع من متلازمة داون: • اختلال الصيغة الصبغية 21 (Trisomy 21)، وهو النوع الأكثر شيوعا، مسئول عن 95 من جميع الحالات. يحدث عادة نتيجة لخلل أثناء انقسام الخلايا عقب تخصيب البويضة مباشرة، عندما لا يحدث انقسام عند زوج الكروموسوم 21، ويتكرر ويتطور الكروموسوم الإضافي عند كل الخلايا لتصبح 47 كروموسوما. • Mosaicism، عندما يحدث خلل في الانقسامات الأولى للخلايا ولكن ليس انقساما كاملا، ما يؤدي الى وجود 46 كروموسوما في بعض الخلايا و47 في الأخرى. و Mosaicism مسئول عن 1 ـ2 من حالات متلازمة داون. والأطفال المتأثرون عادة تكون لديهم إعراض اخف. • انتقال Translocation، يحدث عندما ينقسم جزء من كروموسوم 21 عند انقسام الخلايا ويتعلق بكروموسوم آخر، عادة كروموسوم 14. مجموع عدد الكروموسومات سيظل46. ولكن بسبب وجود جزء إضافي من كروموسوم 21، فإنه توجد خصائص متلازمة داون. وهذا النوع يمثل 3 ـ4? من الحالات. لم يعرف بعد السبب وراء الكروموسوم الزائد أو الناقص. إلا أن العامل الوحيد المعروف بارتباطه بمتلازمة دوان هو عمر الأم. وكلما تقدمت الأم في السن زادت نسبة ولادة إنجاب طفل بمتلازمة داون. وكمثال إذا كان عمر الأم 35 عاما فهنالك فرصة 1 في 350 من ولادة طفل مصاب. أما في سن 45 عاما، فتزيد النسبة إلى 1 في 30. وإذا أنجبت الأم طفلا مصابا بمتلازمة دوان، فاحتمال ولادة طفل آخر مصاب ترتفع إلى 1 في 100.

 

* ما هي أعراض متلازمة داون؟

 

* لدى الطفل المصاب بمتلازمة داون سمات محددة يمكن التعرف عليها منذ الولادة. وتتراوح أعراض متلازمة داون بين معتدلة إلى حادة، وأكثر سمات متلازمة داون شيوعا هي: • تسطح الوجه.

 

• تسطح مؤخرة الرأس. • عينان واسعتان متباعدتان. • ميل العينين إلى أعلى. • آذان صغيرة. • كبر اللسان مقارنة مع الفم، وقد يكون بارزا. • طوية في كف اليد. • ضعف العضلات. • قصر القامة.

 

يكون الطفل المصاب بمتلازمة داون متخلفا عقليا، وأثبتت الدراسات أن مستوى الذكاء لدى المصابين أقل من الطبيعي بالنسبة لأعمارهم بسبب إعاقتهم. المشاكل الصحية المرتبطة بمتلازمة داون الأطفال المصابون بمتلازمة داون، تزداد نسبة إصابتهم بمشاكل صحية تشمل: • أمراض القلب الخلقية. • زيادة الإصابة بالالتهابات بسبب مشاكل في مناعتهم. • مشاكل في التنفس.

 

• إعاقة في المسالك الهضمية. • مشاكل الغدة الدرقية.

 

• مشاكل في السمع.

 

• ضعف البصر وصعوبة التخاطب. • مشاكل التغذية. • زيادة نسبة الإصابة بسرطان الدم عند الأطفال. • التوحد في 10 من الحالات. وقد أظهرت الأبحاث أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون والتوحد تتأثر مقدراتهم المعرفية والتطور الاجتماعي والعاطفي لهم. أن نمو الطفل المصاب بمتلازمة داون يكون بطيئا جدا ومتأخرا عن أقرانه، لكن المهم عدم اليأس والتخلي عن الأمل فإنه سينمو، ولكن ببطء. فقد يحتاج الطفل إلى ضعف المدة التي يحتاجها الأطفال الآخرون للجلوس، المشي، الزحف أو الكلام. كما قد يأخذ وقتا أطول في تعلم مهارات مثل الأكل والشرب، أو في التدريب على استخدام القعادة.

 

* كيف يتم التشخيص والعلاج؟

 

* تشخيص متلازمة داون يتم من خلال فحص الكايروتايب (karyotype) للكروموسومات. توجد فحوصات يمكن إجراؤها أثناء الحمل، لمعرفة احتمال إصابة الطفل بمتلازمة الداون. للأسف لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون، لكن معظم الأمراض المرتبطة به يمكن علاجها. عادة، التشخيص المبكر وما يصاحبه من متابعة وعلاج للمرض تكون نتائجه أفضل بالنسبة للطفل. الفريق الذي سيتولى متابعة طفلك عادة ما يشمل متخصصين في مجالات مختلفة: أطباء القلب، وطبيب أطفال، طبيب نمو الأطفال، وغيرهم. أما فريق الرعاية فقد يشمل أيضا اختصاصيين في العلاج المتخصص في الكلام، وفي العلاج البدني والعلاج المهني. وعادة ما يستفيد الطفل من التدخل المبكر، وهو برنامج متخصص للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون للتخفيف من أعراضها في سن مبكرة عن طريق أنشطة مختلفة. ومعظم البلدان في الوقت الراهن قد أدخلت مثل هذا البرنامج في مناطق مختلفة.

 

* ماذا يمكن للأم أن تفعله؟

* انه أمر طبيعي عند تشخيص المرض، أن يغلب عليك شعور الرفض، والنكران أو الشعور بالذنب وأحيانا عدم الرغبة في التعامل مع الطفل. هذا رد فعل متوقع ولا بد منه، لكن حاولي التغلب على هذه المشاعر وتذكري أن لديك طفلا جميلا يحتاج لرعايتك ومحبتك.

 

أثبتت الدراسات أن معظم الآباء والأمهات وجدوا أن التثقيف حول المتلازمة ساعدهم على التغلب على مخاوفهم وهمومهم. تعلمي أن تكوني قوية من اجل طفلك، وساعديه في التعلم واكتساب مهارات جديدة. وكون أن طفلك معاق، لا يعني أبدا أن طفلك غير ذي نفع ويعتمد اعتمادا كليا عليكم، بل يعني انه يحتاج إلى مساعدة قليلة منك لمساندته فقط. وكما تقول آنا فورست :«ساعدنا عندما نحتاج إلى المساعدة، لكن بما يكفي ليمكننا استكمال ما كنا نفعل وحدنا»

< اقتراحات.. لمساعدة طفلك

 1. حاولي أن تقوي رابطتك بطفلك. وبتقربك منه يمكنك أن تدركي ما يحتاجه دون أن يطلب.

 2. تعرفي على متلازمة داون، من خلال مختلف القنوات الإعلامية المتاحة في المكتبات والانترنت.

 3. اعتني بنفسك، خذي وقتا للراحة ولا تجهدي نفسك. أنت بحاجة إلى كل القوة اللازمة لتربية طفلك تربية طبيعية بقدر الإمكان.

 4. حاولي معرفة ما إذا كان هناك برنامج التدخل المبكر بالقرب منكم، بحيث يمكنك اخذ طفلك إليه.

 5. اقرئي كثيرا لطفلك ببطء وبعبارات واضحة، لمساعدته في تطوير مهاراته اللغوية.

 6. حاولي أن تأخذي طفلك كل ستة أشهر للكشف عن سمعه. ويوصى بمواصلة فحص السمع إلى إن يبلغ الطفل 10 سنوات.

 7. حاولي ان ترضعي طفلك رضاعة طبيعية أن أمكن، فحليب الأم قد يحميه من الأمراض.

 8. ابتكري وسائل للعب وتعليم طفلك مهارات مختلفة.

 9. استمتعي بالوقت الذي تقضينه مع طفلك. الطفل المصاب بمتلازمة داون حنون والفرحة نهجه في الحياة.

 10. قفي موقفا ايجابيا واعلمي أنك قد رزقت بطفل لديه مواهبه الخاصة والفريدة من نوعها

عن جيل جديد

mm
فريق عمل المجلة

أضف تعليقاً